NIPTで赤ちゃんをチェックしよう

このサイトでは、NIPTで検査するメリットについてご紹介を行っていますが、中でも大きな利点というと妊婦・胎児への負担が少ないことや健康を害する心配がないことが挙げられます。
他にも、胎児の障がいを当てることができたり、従来の非確定検査と比べた場合は検査の精度が高い、そして採血だけで済むなどがあります。
なお、こちらのサイトを使うことで、それぞれの詳細について知識を得ることができるので参考にされると良いでしょう。

NIPTで検査するメリットは妊婦・胎児への負担が少ないこと

NIPTで検査するメリットは妊婦・胎児への負担が少ないこと NIPTは新型出生前診断のことを意味するもの、名前は聞いたことがあるけれどもどのようなメリットがあるのか良くわからなかったり、従来の非確定検査と比べたときにどのような違いがあるのかわからない人も多いのではないでしょうか。
従来の非確定検査は、初期NTなどの超音波計測機器による染色体疾患の可能性の評価を行うもので、NIPTでは 母体の採血のみで行えるなどの違いがあります。
また、胎児の染色体異常を感度99%、特異度が99.9%といった具合に高い精度で把握ができるのも特徴です。
NIPTで検出することができる染色体異常は、ダウン症候群、13もしくは18トリソミー症候群の3種類で、他の染色体異常と比べると約2/3の検出を可能にするといいます。
ただし、この検査は胎児の染色体疾患を確定診断するものではありません。
あくまでも可能性を診断する、非確定検査の位置付けを持ちます。

NIPTはメリットの大きい出生前診断の選択肢

NIPTはメリットの大きい出生前診断の選択肢 NIPT(新型出生前診断)は母親の体内から血液を採取して、胎児のダウン症などを調べる検査方法です。
従来の出生前診断と比べて精度が高いのがメリットです。
確定的検査においては、流産などのリスクがあります。
子宮内の羊水や絨毛を採取するために、リスクが高くなるわけです。
一方、NIPTでは採血だけで検査ができるので、流産のリスクが殆どなくなります。
すれゆえスクリーニング検査として高く評価されています。
また、同検査は妊娠周期10週目から行えるのもメリットです。
従来型の非確定検査では、早くても妊娠11週に達しなければ実施できませんでした。
胎児の状況を早期に知ることで、早めに対処できるわけです。
それ故、NIPTは出生前診断の選択肢となるわけです。
染色体検査では、検査の正確性を担保することが肝心になります。
NIPTは感度及び特異度において、高い精度を実現しています。
それにより、異常染色体の数をより正確に把握できるわけです。
NIPTでは電子機器のシークセンサーで、遺伝子配列を読み取ります。
その結果、ヒト遺伝子が出現した場所をコンピューターで解析する流れです。
遺伝子には塩基配列があり、それを測定することで遺伝子量の分布が割り出されます。

NIPTで微小欠失検査を行うことができる

新型出生前診断であるNIPTとは胎児の遺伝子異常を調べる検査で、染色体の異常を検査する微小欠失検査も行うことができます。
微小欠失検査は染色体の構造の異常を調べる検査となり、染色体の一部の小さな断片が欠失していると様々な症状が発生しますが、両親からの遺伝ではなく、精子や卵子ができるときに発生する突然変異と考えられています。
微小欠失に関しては、光顕微鏡で検出するには小さすぎる染色体欠失と定められました。遺伝学と細胞学の方法及び知見を統合した学問である細胞遺伝学的手法を用いて検出するには小さすぎるため、欠失を見きわめるためには、専門的な検査を行う必要があります。
NIPTは妊娠10週から検査を実施することができますが、妊娠すると母体の血液中に胎児の遺伝情報の発現と伝達を担う生体物質である染色体のかけらが溶け出すため、疾患を有する可能性が高いか低いかをチェックすることができます。可能性をチェックすることができますが、疾患であるかどうか断定することはできないため注意する必要があります。

NIPTとは、不安な場合に行うべきことについて

NIPTは、母体血を用いた出生前遺伝学的検査の意味で比較的新しい検査方法です。母体血から診断する方法のため従来の方法と比べて簡易的に行うことが可能で、具体的には妊娠10~16週に採血を行い、各種染色体疾患(ダウン症等)について検査を行い診断します。
一方で、NIPTは染色体疾患以外の疾患については検出が出来ないというデメリットもあります。このため出生前検査の遺伝子検査における手段の一つにすぎず、複数の検査を行うことでより精度を高めていくことが必要です。
検査を受けたいと希望する際はいくつかの条件が必要なため、もし不安や心配な場合はかかりつけの医師にご相談ください。
またこの検査は比較的新しいこともあり、診断結果にばらつきがある可能性があります。特に経験が少ない医師の場合だと、見過ごす可能性も否定できません。
なので実績の多いクリニックに相談してかかりつけ医と連携することで、より効果を高めることが可能となります。

NIPTで調べられるダウン症ってどんな疾患?

NIPTでは3種類の染色体疾患の可能性を調べることができますが、NIPTで検査できる3つの疾患のうちで最も発生確率が高いのがダウン症(21トリソミー)です。 21トリソミーは、通常は2本ある21番染色体が3本あることで起こる染色体疾患で、母体年齢が上昇するほど発症率が高くなるという特徴があります。出産時の母親の年齢が30歳の場合はおよそ1,000人に1人の割合ですが、40歳になると約100人に1人の割合で発症します。 21トリソミーの子供は頭が小さめ、両目が少し離れていてややつり上がっており、低い鼻を持つのが特徴です。加えて、手足がやや短く低身長、肥満になりやすい、心身の成長が緩やかといった特徴もあります。また、約半数が心臓の疾患を抱えた状態で出生しますが、その他にも胃腸系の疾患や難聴、視覚異常などの合併症が見られるケースも少なくありません。現在の平均寿命は、50~60代です。 なお、ダウン症を有していても、多くの方が支援クラスを利用して地元の学校、もしくは特別支援学校に通学しています。就業する方も多く、スポーツや芸術などの分野で活躍している方も少なくありません。

NIPTで調べられるエドワーズ症候群とは?

NIPTは3種類の染色体疾患の可能性を調べられますが、NIPTで調べられる染色体疾患の一つがエドワーズ症候群(18トリソミー)です。エドワーズ症候群は、通常は2本の18番目の染色体が3本あることが原因で引き起こされる染色体疾患で、今のところ根本的な治療方法はありません。母体の年齢が上昇するほど発生頻度が高まることが知られており、男児よりも女児の方が割合が多い傾向があります。 また、成長障害や運動障害が起こりやすく、揺り椅子状の足底・あごが小さい・後頭部の突出・両眼隔離・手指の重なり・口唇口蓋裂といった身体的な特徴もよく見られます。加えて、心疾患や呼吸器系疾患、消化器系疾患といった合併症を複数抱えたまま生まれてくるケースも多いです。そのため、寿命が短いケースが多く、生後1ヵ月生きられる赤ちゃんは約半数、1年生きることができる赤ちゃんは約10%ほどとなっています。ただし、20歳を過ぎても元気に過ごしている方も存在します。

パトー症候群の診断はNIPTやエコー検査で診断できる

パトー症候群は通常二対の染色体が、3本になってしまう先天異常症候群の一種です。非常に重い症状のため生後一カ月で死亡する乳児がほとんどです。このような症状に対してはNIPTや母体血清マーカー検査などによって、染色体異常を発見する方法が主に行われます。最も安い検査だとエコー検査の2万円程度で、新型出生前診断(NIPT)だと20万円など幅があります。一方で高額な分母体の負担が少ないことや安全性の確保がされていること、精度が非常に高いというメリットも多くあります。また妊娠10週目の早期に受けることが名のうなため、中絶という選択肢を視野に入れるということも将来のことを考えるとメリットになりえるでしょう。方法は母体の腕から採血した血液だけを使うため、胎児への負担がとても少ないのが採用されている理由です。最近では認定制度などもできていて、安全に診断できるクリニックや病院も増えてきているというのも追い風と言えます。

NIPT 出生前診断で調べられないことについて

NIPTは、新型出生前診断のことになり、母親から採血した血液から胎児の染色体異常を調べることができる検査になります。従来の血液による診断よりも、精度が高く感度は99パーセント以上と言われます。負担がかかる羊水検査や絨毛検査とは違って、胎児へのリスクがなく、妊娠周期10周0日目からおこうことができるので早期に胎児の状態を知るころができ赤ちゃんを受け入れる体制を整えることができます。1回の通院で採血のみなので手軽に受けることができます。NIPT で調べることができる疾患は、ダウン症・18トリソミー・13トリソミーなどがあります。NIPT によって全ての先天性の疾患がわかるのではなく、調べられない疾患もあります。心臓や骨・臓器などの先天性の病気などは調べられないのです。心臓や骨・臓器の疾患の場合には、NIPT 検査でななく他の検査方法でおこなうことができます。検査することができる染色体が限定されるので、さまざまな染色体異常には対応することができないです。

NIPTの結果が陽性になった場合は確定検査を受ける必要がある

NIPTは、母体の血液中にわずかに含まれる胎児のDNAの断片を集めて分析するため、胎児への影響が少ないというメリットがあります。また、同じく胎児への影響が少ない超音波検査や母体血清マーカーといった検査と比べて検査精度が高いというメリットもあります。 しかし、NIPTは100%の精度を誇る検査ではありません。そのため、稀に本来は陰性なのに陽性と判定されたり、逆に本来は陽性なのに陰性と判定されたりするケースがあります。 NIPTを受けて陽性結果が出た方の中には、人工妊娠中絶を選択する方も少なくありませんが、たとえ陽性結果が出たとしても本当は陰性である可能性もわずかに残っています。したがって、仮にNIPTで陽性と判定された場合は、羊水検査と絨毛検査といった確定検査を受けて、検査結果が正しかったのかを確認することが大切です。確定検査は、流産や破水のリスクを伴いますが、胎児に染色体異常があるのかがほぼ確実に分かります。

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